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aula 08

Determinação do sexo e heranças sexuais (daltonismo e hemofilia)

Determinação do sexo

O sexo do indivíduo é definido através da interação de genes que estão situados em pares homólogos, ou seja, cromossomos sexuais (heterossomos ou alossomos).

A determinação do sexo nos indivíduos dioicos depende, em última análise, da ação de genes específicos que atuam no desenvolvimento do novo ser.

Há espécies em que os genes determinadores do sexo são muito afetados pelas condições ambientais; nesse caso, o sexo do indivíduo depende das condições em que o desenvolvimento ocorre.

Exemplo

Em crocodilos, jacarés, em muitas espécies de tartarugas e em algumas espécies de lagarto, o sexo é determinado pela temperatura em que os ovos são incubados.

Exemplo

Nas abelhas, a determinação do sexo depende do padrão cromossomial haploide ou diploide, conhecido por haplodiploidismo:

  • Óvulos fecundados por espermatozoides geram ovos diploides e originam fêmeas;
  • Óvulos não fecundados desenvolvem-se por partenogênese e originam machos haploides.

São vários os sistemas de determinação do sexo; vamos estudar os seguintes: XY, XO e ZW.

Tipo XY

Nos seres humanos, nos demais mamíferos, assim como em diversas espécies de insetos e em muitas plantas, o sexo é determinado pelo sistema XY.

Exemplo: o homem (2n = 46) tem 44 autossomos (A) + 2 sexuais (XY), sendo heterogamético, ou seja, produz dois tipos de gametas:

© Pattanawit Chan / / 123RF.
Tipo XO

O tipo XO determina o sexo em algumas espécies de insetos (gafanhotos, baratas, percevejos e outras). A fêmea possui um cromossomo a mais que o macho. Portanto, os dois sexos são caracterizados da seguinte maneira:
XX = fêmea
XO = macho

Tipo ZW

O tipo ZW ocorre geralmente em aves, peixes e alguns insetos lepidópteros (borboletas e mariposas).

Herança ligada ao sexo ou herança ligada ao cromossomo X

© Pattanawit Chan / / 123RF.

Daltonismo

Trata-se da incapacidade na distinção de certas cores que, na sua forma clássica, geralmente cria confusão entre o verde e o vermelho.

É um distúrbio causado por um alelo recessivo localizado na porção não homóloga do cromossomo X, o alelo d; enquanto o seu alelo dominante D determina a visão normal.

Sexo Genótipo Fenótipo
Femino XDXD Normal
XDXd Normal
XdXd Daltônica
Masculino XDY Normal
XdY Daltônico

Hemofilia

É um distúrbio da coagulação sanguínea, em que ocorre falta ou deficiência do fator VIII (hemofilia tipo A) ou deficiência do fator IX (hemofilia tipo B), que representam uma das proteínas (enzimas) envolvidas no processo, encontrado no plasma das pessoas normais.

As pessoas hemofílicas têm uma tendência a apresentarem hemorragias depois de traumatismos banais, como um pequeno ferimento ou uma extração dentária.

O tratamento da hemofilia consiste na administração do fator VIII e/ou fator IX purificado ou de derivados de sangue em que ele pode ser encontrado.

A hemofilia é condicionada por um alelo recessivo, representado por h, localizado no cromossomo X.

SEXO GENÓTIPO FENÓTIPO
Masculino XhY Normal
Masculino XhY Hemofílico
Feminino XhXh Normal
Feminino XhXh Normal
Feminino XhXh Hemofílica

Herança restrita ao sexo = herança holândrica

O cromossomo Y possui alguns genes exclusivos na porção que não é homóloga ao X.

Esses genes, também conhecidos como genes holândricos, caracterizam a chamada herança restrita ao sexo.

Um gene que tem um papel importante nesse fato é o TDF (iniciais de testis-determining factor), também chamado de SRY (iniciais de sex-determining region of Y chromossome), que codifica o fator determinante de testículos.

© Pattanawit Chan / / 123RF.

Genes com expressão influenciada pelo sexo – herança influenciada pelo sexo

Nessa categoria, incluem-se as características determinadas por genes localizados nos cromossomos autossomos cuja expressão é, de alguma forma, influenciada pelo sexo do portador.

Exemplo: Na espécie humana, temos o caso da calvície hereditária.

O padrão de herança da calvície pode ser explicado por um alelo autossômico que se comporta como dominante no homem, quer dizer, basta ter um deles para o homem ser calvo.

GENÓTIPO - FENÓTIPOS
CC - homem e mulher (calvos)
Cc - homem calvo e mulher não calva
cc - homem e mulher (não calvos)

Genes com expressão limitada ao sexo – herança limitada ao sexo

Quando um gene, localizado em um cromossomo autossomo e, portanto, presente em ambos os sexos, se expressa apenas em um deles.

Geralmente a expressão desse gene é controlada pela presença ou ausência de hormônios de um ou do outro sexo.

Exemplo: hipertricose auricular, produção de leite pelas fêmeas de mamíferos.

© Pattanawit Chan / / 123RF.
Exercícios

O daltonismo é uma alteração visual que resulta na incapacidade de perceber a diferença entre algumas cores. Esta condição não é considerada uma característica deletéria, exceto pelas possíveis dificuldades com sinais de trânsito. Para minimizar estas dificuldades, diversas cidades brasileiras têm feito modificações nos semáforos. São Paulo, por exemplo, informou que em 2011 adaptaria 17 mil semáforos para motoristas daltônicos. Com relação ao daltonismo, considere as seguintes afirmativas:

I – Um homem daltônico, casado com mulher de visão normal, terá 25% dos filhos homens com daltonismo.

II – O daltonismo ocorre com a mesma frequência em homens e mulheres.

III – Uma mulher de visão normal, cujo pai é daltônico, casada com um homem também de visão normal, tem 50% de probabilidade de ter filhas daltônicas.

IV – Um homem daltônico não passa esta condição para seus filhos homens.

Assinale a alternativa que apresenta a(s) afirmativa(s) correta(s):

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01

Quanto à determinação do sexo, a espécie humana pertence ao sistema XY, cujas fêmeas têm duas séries de autossomos (2 A) e cromossomos sexuais iguais (sexo homogamético), enquanto os machos têm duas séries de autossomos (2 A) e cromossomos sexuais diferentes (sexo heterogamético). Sobre o assunto e considerando os erros nos cromossomos sexuais (sem considerar os autossomos), assinale a(s) alternativas(s) correta(s).

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02

A distrofia muscular do tipo Duchenne é uma doença ligada ao sexo que causa problemas nas células musculares de forma progressiva e letal. Na genealogia abaixo, são mostrados indivíduos normais e um afetado pela doença.

Com base na genealogia e sabendo-se que não ocorreu mutação e nenhum erro de segregação, é correto afirmar que:

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03

Sabendo-se que uma criança do sexo feminino é daltônica, podemos ter certeza de que:

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04

(UEL) A hemofilia é uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo sexual X, presente em todos os grupos étnicos e em todas as regiões geográficas do mundo. Caracteriza-se por um defeito na coagulação sanguínea, manifestando-se através de sangramentos espontâneos que vão de simples manchas roxas (equimoses) até hemorragias abundantes. Com base no enunciado e nos conhecimentos sobre o tema, é correto afirmar:

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05

Aula Concluída

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